光華講壇——社會名流與企業家論壇第6679期

主題：Bayesian regression approach for polygenic risk prediction多基因風險預測的貝葉斯回歸方法

主講人：清華大學 侯琳副教授

主持人：統計學院 劉耀午教授

時間：11月24日 16:00-17:00

舉辦地點：柳林校區弘遠樓408會議室

主辦單位：統計研究中心和統計學院 科研處

主講人簡介：

侯琳，清華大學統計學研究中心長聘副教授、博士生導師，主要從事生物統計、生物信息、統計遺傳學等方向的研究。侯琳博士于2011年獲得北京大學統計學博士學位，2012年至2015年在耶魯大學生物統計系從事研究工作，歷任博士后、副研究員，2015年起加入清華大學統計學研究中心。擔任中國現場統計研究會計算統計分會常務理事、秘書長；Statistics in Biosciences編委，Quantitative Biology編委。

內容簡介：

Genome wide association analysis (GWAS) has provided numerous insights into the genetic etiology of complex diseases. Built on GWAS data, polygenic risk scores have been widely exploited for risk prediction of complex traits. In this talk, I will first introduce NeuPred, a recent Bayesian polygenic risk score we developed. NeuPred allows for a wide class of prior choices for shrinkage estimation, thus accommodates varying genetic architectures and improves overall prediction accuracy for complex diseases. Then I will introduce the problem of cross-ancestry risk prediction and introduce a statistical framework named X-Wing to improve predictive performance in ancestrally diverse populations. X-Wing quantifies local genetic correlations for complex traits between populations, employs an annotation dependent estimation procedure to amplify correlated genetic effects between populations, and combines multiple population-specific PRS into a unified score with GWAS summary statistics alone as input. Through extensive benchmarking, we demonstrate that X-Wing pinpoints portable genetic effects and substantially improves PRS performance in non-European populations.

基因組全關聯分析(GWAS)為復雜疾病的遺傳病因學提供了許多見解。基于GWAS數據，多基因風險評分已被廣泛用于復雜性狀的風險預測。在這次演講中，主講人將首先介紹NeuPred，最近開發的貝葉斯多基因風險評分。NeuPred為收縮估計提供了廣泛的先驗選擇，從而適應了不同的遺傳結構，并提高了復雜疾病的整體預測精度。然后，主講人將介紹跨種族風險預測的問題，并引入一個名為X-Wing的統計框架，以提高對種族多樣性人群的預測性能。X-Wing量化群體間復雜性狀的局部遺傳相關性，采用注釋依賴估計流程放大群體間的相關遺傳效應，并將多個群體特異性PRS組合成一個統一的評分，僅以GWAS概括統計量作為輸入。通過廣泛的基準測試，主講人證明X-Wing精確定位了可移植的遺傳效應，并大大提高了非歐洲人群的PRS性能。